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Archive for the ‘Endocrinologia’ Category

Patologie del Surrene e Tumori Neuroendocrini

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DISORDINI A CARICO DEI SURRENI

Cosa sono le ghiandole surrenali?

Le ghiandole surrenali sono responsabili del rilascio di tre tipi di ormoni, che a loro volta controllano diverse funzioni del nostro corpo: ad esempio i processi metabolici (regolano i livelli di zucchero nel sangue e le infiammazioni), l’equilibrio idrico e salino, la gestione dello stress, la gravidanza e la maturazione sessuale durante l’infanzia e la pubertà.

Queste ghiandole sono inoltre importanti per la produzione di steroidi sessuali, quali estrogeni e testosterone.

Quali sono i disordini a carico dei surreni?

I problemi sorgono quando le ghiandole surrenali non lavorano in modo appropriato. A volte la causa deriva da un’altra ghiandola che supporta la regolazione di quelle surrenali, altre volte è la stessa ghiandola surrenale è fonte di disordini. Di seguito troviamo ne troviamo alcuni:

  • Sindrome di Cushing -  questa sindrome si presenta quando c’è una eccessiva presenza nell’organismo dell’ormone cortisolo. Si verifica ad esempio in presenza di un  tumore dei surreni. Può verificarsi già alla nascita nei bambini che nascano con una forma di iperplasia surrenale che porta alla Sindrome di Cushing oppure come conseguenza ad alcune terapie farmacologiche che hanno come effetto collaterale l’eccessiva produzione di cortisolo.
  • Iperplasia Surrenale Congenita – è un disordine congenito in cui l’organismo non produce sufficiente quantità di cortisolo. In associazione alla carenza di cortisolo si possono presentare ulteriori squilibri ormonali, come ad esempio l’insufficiente produzione di  aldosterone e la concomitante sovrapproduzione di andregeni.
  • Tumori ipofisari -  La ghiandola ipofisi si trova nel cervello e aiuta a regolare l’attività della maggior parte delle altre ghiandole corporee, incluse le ghiandole surrenali. Raramente può svilupparsi un tumore benigno nell’ipofisi, che provoca una riduzione nella produzione di ormoni da parte di quest’ultima.  In alcuni casi questo tumore può provocare la Sindrome di Cushing, oppure può causare la riduzione del rilascio degli ormoni necessari per rispondere allo stress, portando al Morbo di Addison, in cui l’organismo non è in grado di rispondere in modo appropriato allo stress, con conseguenze che possono essere fatali.

Quali sono i trattamenti per i disordini surrenali?

Il trattamento varia a seconda del disordine specifico e della sua causa, ad esempio:

  • Il trattamento della Sindrome di Cushing dipende dalla causa; se l’eccesso di cortisolo è dovuto a delle cure specifiche, si può cambiare il dosaggio dei medicinali o provare una cura alternativa. Se invece la sovrapproduzione è data dal surrene stesso, si può ricorrere alla terapia farmacologica, chirurgica, la radioterapia o ad una combinazione di questi trattamenti.
  • L’iperplasia surrenale congenita non può essere curata, ma solo trattata e controllata. Si possono assumere farmaci per sostituire gli ormoni non prodotti naturalmente, quotidianamente o al bisogno, a seconda dei casi.
  • I tumori ipofisari possono invece essere rimossi con la microchirurgia, le radiazioni, i medicinali o una combinazione di questi trattamenti. Il ricorso alla chirurgia avviene generalmente nei casi in cui il tumore cresce rapidamente, soprattutto se colpisce la vista. Dipende comunque dal tipo e dalla grandezza del tumore stesso.

La possibilità di essere seguiti dal medico specialista direttamente con delle visite programmate a domicilio risulta particolarmente utile per queste patologie, per le quali occorre spesso un monitoraggio costante nel tempo.

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Ipofisi

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Il problema più comune rispetto all’ipofisi è lo sviluppo di un tumore. Nella maggior parte dei casi questi sono benigni, ma possono produrre un quantitativo eccessivo di alcuni ormoni specifici dell’ipofisi, inibire la produzione di altri ormoni e comprimere i tessuti circostanti. La prossimità dell’ipofisi a strutture vascolari ed ai nervi ottici fa si che, oltre ai sintomi determinati dalla carente o eccessiva produzione ormonale, la pressione originata dalla neoplasia possa causare vari disturbi tra cui mal di testa, disturbi visivi o addirittura perdita della vista, affaticamento e senso di debolezza generale.

I disordini dell’ipofisi possono inoltre nascere da mutazioni genetiche ereditarie, malattie congenite, oppure possono essere legati ad un trauma o ad una ridotta scorta di sangue; inoltre possono essere conseguenza di un intervento chirurgico o trattamento radioterapico. Le carenze e gli eccessi dati da questi disordini possono produrre una varietà di sintomi diversi a seconda degli ormoni e dei tessuti coinvolti.

Un altro momento in cui l’ipofisi potrebbe non funzionare correttamente potrebbe occorrere in conseguenza ad un malfunzionamento delle altre ghiandole dell’apparato endocrino la cui funzione è associata proprio all’ipofisi, come ad esempio l’ipotalamo, la tiroide o le ovaie.

Esempi di Patologie Ipofisarie

Tra le più comuni:

Tumori all’ipofisi: possono provocare una riduzione e/o un aumento nella secrezione di specifici ormoni ipoifisari.

Deficit dell’ormone della crescita (GH): determinato da una varietà di fattori; nei bambini provoca crescita ritardata e bassa statura, negli adulti debolezza muscolare, affaticamento, diminuzione della massa ossea e obesità.

Ipopituarismo: diminuzione generale della produzione degli ormoni ipofisari. Può essere varie cause tra cui come tumori, traumi, diminuzione dell’erogazione di sangue alla ghiandola pituaitaria, infezioni, sarcoidosi, ecc.

Iperprolattinemia: generalmente associata alla presenza di un tumore ipofisario prolattino-secernente, può tuttavia essere causata anche solo dallo stress; può provocare galattorrea (anomala secrezione di latte dalle mammelle) ed alterazioni del ciclo mestruale nella donna ed impotenza negli uomini.

Sindrome della sella vuota: la sella è la struttura che circonda l’ipofisi. Può crescere di dimensioni e fare pressione sull’ipofisi stessa che di conseguenza può raramente restringersi e diminuire la propria produzione di ormoni, provocando l’ipopituarismo.

Tra le meno frequenti:

Acromegalia e gigantismo: l’eccessiva produzione dell’ormone della crescita, solitamente dovuta alla presenza di un tumore, causa gigantismo nei bambini, associato ad un’eccessiva crescita delle ossa e ad una statura insolitamente elevata. Negli adulti invece provoca acromegalia con ispessimento osseo, sindrome del tunnel carpale, eccessiva sudorazione, cefalea, apnea notturna ed ipertensione.

Sindrome di Cushing: provocata da un tumore ipofisario che porta ad un’eccessiva produzione dell’ormone ACTH. Le persone affette dalla sindrome presentano varie caratteristiche e diversi sintomi tra cui obesità della porzione superiore del corpo, viso arrotondato, pelle assottigliata, striature cutanee rosee sull’addome (strie rubre), debolezza muscolare (miasetania), osteoporosi, iperglicemia ed ipertensione.

Diabete insipido: l’ipotalamo diminuisce la produzione di ADH. I reni non trattengono l’acqua e l’urina si concentra, la conseguenza per chi ne è affetto è un aumento della sete ed un aumento della diuresi, con produzione di urina molto diluita.

Sindrome di Nelson: può verificarsi successivamente all’asportazione di entrambe le ghiandole surrenali (parte del trattamento per la Sindrome di Cushing). In questo caso si sviluppa un tumore ipofisario che produce ACTH e che può provocare uno scurimento della pelle, conseguente all’aumento di produzione dell’ormone MSH che stimola la produzione di melanina.

Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1): mutazione genetica ereditaria che incrementa il rischio di tumore nell’ipofisi e in altre ghiandole endocrine.

Sindrome di Kallman: colpisce solo gli uomini ed è provocata da una carenza di GnRH e quindi nella produzione ipofisaria di FSH e LH (Gonadotropine), con conseguente ritardo o assenza di pubertà, associato all’assenza dell’olfatto.

Necrosi Ipofisaria: l’insufficiente apporto ematico all’ipofisi può portare a danni al tessuto della ghiandola, come la necrodi e quindi all’ipopituarismo.

Sindrome di Sheehan o Ipopituarismo Post-parto: rara condizione che si può verificare nella donne nell’immediato post-parto. E’ dovuta alla necrosi ipofisaria ed alla conseguente condizione di ipopituarismo.

Craniofaringioma: è il tumore che più frequentemente coinvolge l’ipofisi nei bambini; è benigno, ma può comprimere l’ipofisi e quindi causare ipopituarismo, mal di testa, disturbi visivi e ritardi nella crescita.

L’endocrinologo è in grado di eseguire il monitoraggio del paziente eseguendo le visite direttamente presso il  suo domicilio e seguendolo nel percorso di eventuali approfondimenti diagnostici.

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Osteoporosi e Metabolismo Osseo

Consulenza a Domicilio

Diagnosi, monitoraggio ed inquadramento eziologico dell’osteoporosi, dietoterapia, impostazione terapeutica, valutazione delle complicanze croniche.

Il paziente potrà usufruire di un programma di monitoraggio personalizzato, impostato con lo specialista nel corso della prima visita e potrà così sottoporsi ai necessari controlli senza spostarsi da casa ed organizzandoli in orari compatibili con i propri impegni.

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Obesità

Consulenza a Domicilio

L’obesità costituisce oggi, secondo la “World Health Organization” (WHO), una delle problematiche di più grande impatto sulla salute pubblica.
La prevalenza dell’obesità secondo alcuni studi di epidemiologia è addirittura triplicata negli ultimi vent’anni. Circa la metà degli adulti ed oltre un quinto dei bambini residenti negli Stati europei risultano essere sovrappeso (un terzo di questa popolazione è già effettivamente classificabile come obesa).
In Italia circa il 25% degli uomini ed il 27% delle donne (che oltretutto nell’età successiva alla menopausa, presentano già un fisiologico aumento del rischio cardiovascolare) è affetto da sindrome metabolica: ciò sottolinea il grande impatto dell’obesità sulla salute pubblica ed anche sui costi sanitari di prevenzione, diagnosi e cura. L’obesità rappresenta inoltre un fattore predisponente per malattie croniche che a loro volta hanno un ruolo determinante nell’aumento della mortalità e nel peggioramento della qualità di vita: ipertensione arteriosa, cardiopatia ischemica, diabete mellito. Basti pensare che oltre un milione dei decessi riportati nelle regioni europee è dovuto a malattie correlate all’eccesso di peso. Non da ultimo esistono patologie prettamente endocrine (es. ipercortisolismo, sindrome dell’ovaio policistico, disturbi degli assi ipotalamo-ipofisari) che per sè sono in grado di alterare il metabolismo e generare quella che viene definita “obesità secondaria”. Non meno importante è la correlazione fra la sfera psicologica e l’equilibrio ormonale-metabolico che sono in grado di influenzarsi reciprocamente (come per esempio nel caso dei disturbi del comportamento alimentare) e di mantenere se non cronicizzare un deleterio circolo vizioso che diventa nel tempo sempre più complesso.

La valutazione e l’intervento domiciliare dell’endocrinologo nell’obesità includono:

- Misurazioni antropometriche
- Impedenziometria corporea
- Compilazione diario alimentare
- Prescrizione schema dietetico
- Controlli periodici

Medelit offre inoltre l’intervento coordinato di un’equipe di medici e psicologi specializzati nell’assistenza alle persone affette da obesità, unendo l’impostazione ed il monitoraggio di una terapia dietetica con un valido e continuo sostegno psicologico e l’intervento degli specialisti coinvolti nella prevenzione delle malattie più comunemente associate all’obesità.

In accordo con le indicazioni date dalle linee guida a riguardo, è infatti determinante per il paziente l’approccio multidisciplinare al problema dell’obesità.

Il programma viene svolto secondo la Filosofia Medelit : il Paziente viene seguito direttamente a Casa Sua.

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Endocrinologia Pediatrica

Questa disciplina medica si occupa dei disturbi ormonali ed in particolare quelli dell’età infantile ed adolescenziale.

Nel campo dei disturbi ormonali dell’infanzia ed adolescenza possono presentarsi in particolare:

  • Alterazioni primitive e secondarie della crescita
  • Alterazioni dello sviluppo puberale, come ad esempio la pubertà precoce o ritardata
  • Malattie endocrine autoimmuni (es. diabete mellito tipo I e tiroiditi autoimmuni)
  • Malattie endocrinologiche genetiche come la sindrome di Turner, le Obesità Genetiche, la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Williams, la sindrome di Prader-Willi o la sindrome di Noonan
  • Patologie a carico della tiroide (ipertiroidismi, tiroiditi ed ipotiroidismo)

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Patologie della Tiroide

Servizio di Consulenza Medica a Domicilio

Le malattie della tiroide interessano circa sei milioni di persone nel nostro paese. In Lombardia i pazienti sono circa un milione. Questi dati sono forniti dalla Società Italiana di Endocrinologia. Anche a livello internazionale è confermata la tendenza di crescita costante della patologia tiroidea.

Negli USA la prevalenza dei noduli palpabili è del 5% nelle donne e 1% negli uomini. Il tumore tiroideo è presente nel 5-15% di tutti i noduli (a secondo di età, sesso, famigliarità e fattori ambientali). Con l’impiego routinario dell’ecografia le diagnosi sono sempre più precoci e ciò spiega il costante aumento dei tumori di piccole dimensioni (microcarcinoma se il diametro arriva ad 1 cm).
La diagnostica delle malattie tiroidee è ormai standardizzata.

L’endocrinologo è in genere il primo specialista che osserva il paziente tireopatico. I dosaggi ormonali (FT3, FT4, TSH e anticorpi antitiroide) sono essenziali per valutare la funzione tiroidea (che come è nota regola il metabolismo e quindi tutto il nostro organismo) e l’eventuale presenza di malattia autoimmunitaria che può avere come conseguenza un danno della ghiandola e quindi ipotiroidismo.

In seconda battuta viene effettuata l’ecografia che è un esame semplice, non invasivo e molto utile per definire forma dimensioni e struttura della ghiandola. Ricordiamo a questo proposito che gli specialisti Medelit la eseguono a domicilio o al letto del malato se ricoverato in una struttura.

Le informazioni di un esame ecografico sono molto importanti. Innanzitutto viene rilevata la presenza di uno o più noduli, che sono tumefazioni solide o liquide presenti nella ghiandola, se ne definiscono le misure in cm e mm. potendo così selezionare quelli che per dimensione, forma ed ecostruttura sono a rischio.
In genere i noduli fino ad un cm., si sottopongono a controllo periodico. Quelli con dimensioni maggiori possono essere sottoposti ad ago-aspirato per esame citologico se il contesto clinico lo richiede. Il risultato dell’esame citologico può dare indicazione o meno ad intervento chirurgico.

Gli intereventi chirurgici in caso di diagnosi di malignità comportano l’asportazione completa della tiroide (tiroidectomia totale) con successiva terapia ormonale sostitutiva con tiroxina. I pazienti possono riprendere una vita completamente normale sotto tutti gli aspetti (compresa gravidanza ed attività sportiva agonistica). La prognosi è in genere buona, infatti per i tumori della tiroide differenziati è superiore al 90% a venti anni.
Anche la patologia benigna (gozzo o struma) viene trattata chirurgicamente quando la sintomatologia compressiva è importante e disturba il paziente nella deglutizione e respirazione o più semplicemente provoca costrizione continua al collo

La valutazione funzionale della tiroide si effettua anche con la scintigrafia, che può essere richiesta dallo specialista in casi selezionati per valutare la captazione del tracciante che viene iniettato preventivamente in vena. Il risultato può indicare che la tiroide è ipercaptante (iperfunzionante) o che mostra zone fredde o calde corrispondenti a zone di maggiore o minore attività. In genere è più utile per la diagnosi di ipertiroidismo.
L’ipertiroidismo è piuttosto frequente ed è provocato da tiroidi globalmente iperfunzionanti o da noduli iperfunzionanti che immettono nel sangue una quantità di ormoni tiroidei superiori alla norma, provocando tireotossicosi con calo ponderale, tachicardia, insonnia, agitazione e malessere generale.

Il trattamento in prima battuta è farmacologico con tireostatici che riportano il paziente alla normalità clinica. Dopo periodo di terapia variabile se il problema non si risolve si predispone un trattamento di secondo livello che può essere chirurgico in caso di gozzo nodulare iperfunzionante o di struma diffuso tossico. Nel caso che la tiroide abbia dimensioni normali o il paziente non sia candidabile per vari motivi ad intervento chirurgico una valida alternativa è rappresentata dal trattamento con iodio radioattivo (radioiodio) che assunto per os distrugge, in qualche mese, la ghiandola dal punto di vista funzionale pur lasciandola in sede. In entrambi i casi (chirurgia o radioiodio) il paziente assumerà poi a vita la terapia ormonale sostitutiva.

L’ipotiroidismo è l’altra grande patologia che interessa la tiroide. I pazienti sono progressivamente stanchi, con sonnolenza, con incremento ponderale e riflessi appannati. La diagnosi è spesso tardiva in quanto la sintomatoplogia è subdola e sfumata. Le cause di ipotiroidismo sono più spesso le forme di tiroidite cronica (Hashimoto) che man mano distruggono la ghiandola fino all’atrofia. La terapia con ormone tiroideo, in poche settimane riporta il paziente ad una funzionalità normale e viene mantenuta per tutta la vita, modulandola con periodici esami ormonali.

In sintesi la tiroide è un organo che regola il nostro metabolismo, che è paragonabile al motore di un’auto, quindi molto importante per l’organismo. Le malattie tiroidee sono diagnosticabili agevolmente con esami ematici ed ecografici. Il particolare l’ecografia è l’arma vincente per la diagnosi precoce di tutte le patologie nodulari. In particolare il tumore tiroideo quando diagnosticato presto e ben trattato ha una prognosi ottima.

La facilità con cui è fattibile a domicilio dagli specialisti Medelit costituisce quindi un presidio insostituibile molto gradito ai pazienti.

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Diabete Mellito tipo I e tipo II

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Diagnosi ed inquadramento eziologico del diabete, dietoterapia, impostazione terapeutica, valutazione delle complicanze croniche del diabete (retinopatia, ateropatia, neuropatia, nefropatia, dislipidemia, disfunzione erettile).

Il paziente potrà usufruire di un programma di monitoraggio personalizzato, impostato con lo specialista nel corso della prima visita e potrà così sottoporsi ai necessari controlli senza spostarsi da casa ed organizzandoli in orari compatibili con i propri impegni.

E’ inoltre attivo un servizio di reperibilità anche solo telefonica grazie al quale il il paziente diabetico potrà parlare con il proprio medico endocrinologo semplicemente chiamando il centralino di Medelit.

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Medelit: Il primo Ambulatorio Polispecialistico Domiciliare di Milano

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Direttamente a Casa, in Albergo o in Ufficio.